Malformação congénita é uma anomalia do desenvolvimento funcional, estrutural ou molecular presente ao nascer (ainda que se possa manifestar só mais tarde).

Malformação congénita resulta de um desenvolvimento intrinsecamente anormal, produzido por fatores genéticos, ambientais ou uma combinação de ambos. Diagnóstico pré-natal, são as ações diagnósticas encaminhadas para conseguir descobrir um defeito congénito antes do parto. Nomeadamente ecografia, rastreio bioquímico e amniocentese.

A maioria das malformações congénitas tem uma origem multifatorial, por exemplo:

- Cardiopatias congénitas, mielomeningocele, ou fissura labiopalatina. As anomalias "cromossómicas" mais frequentes (Síndrome de Down) são acompanhadas de cardiopatia, daí que esteja a pedir-se mais frequentemente o ecocardiograma fetal com fluxometria.

Nas ecografias a 3D o coração é mais mal visualizado ao contrário dos outros defeitos congénitos. As anomalias pré-natais podem ser de origem infeciosa (rubéola, toxoplasmose, vírus herpes, listeriose, sífilis, HIV, hepatite), provocadas por agentes químicos (medicamentos, drogas), por agentes físicos (radiações ionizantes) ou por agentes biológicos (diabetes, imunização RH).

As Malformações Cardíacas Congénitas são as mais frequentes ~ 81 crianças em 10,000. A Tetralogia de Fallot é duas vezes mais comum que a Transposição dos Grandes Vasos que é ~2,3 em 10,000.

As crianças com Defeito do Septo Auriculoventricular 80% têm Síndrome de Down. As gravidezes múltiplas têm um risco aumentado de malformações congénitas e o facto de muitas destas gravidezes serem de mulheres mais velhas que necessitam de procriação medicamente assistida aumenta ainda mais o risco.